Câncer de ovário hereditário: quando pensar em BRCA e histórico familiar?

Ao receber o diagnóstico de câncer de ovário ou descobrir que há vários casos de câncer na família, é comum surgir uma dúvida importante: esse câncer pode ser hereditário?

Embora a maioria dos casos de câncer de ovário ocorra de forma esporádica, aproximadamente 15% a 25% dos tumores epiteliais de ovário de alto grau estão relacionados a alterações genéticas hereditárias, principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2. Essas mutações aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de ovário, mama e outros tumores ao longo da vida.

Identificar uma predisposição hereditária beneficia não apenas a paciente, mas também seus familiares, que podem ser orientados sobre estratégias de prevenção, rastreamento e, em alguns casos, redução do risco.

Neste artigo, você entenderá o que é o câncer de ovário hereditário, qual a função dos genes BRCA, quando o histórico familiar deve chamar atenção, quem deve realizar testes genéticos e quais medidas podem reduzir o risco da doença.

O que é o câncer de ovário hereditário?

O câncer de ovário hereditário é aquele que ocorre devido a uma alteração genética transmitida de geração em geração.

Essas alterações, chamadas mutações germinativas, estão presentes desde o nascimento em todas as células do organismo e podem ser herdadas tanto da mãe quanto do pai.

Isso significa que uma pessoa pode nascer com maior predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de câncer, embora herdar uma mutação não signifique que a doença necessariamente irá se desenvolver.

A identificação dessa predisposição permite adotar medidas para reduzir riscos e aumentar as chances de diagnóstico precoce.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham papel fundamental na reparação do DNA.

Como funcionam esses genes?

Diariamente, nossas células sofrem pequenas lesões no material genético.

Os genes BRCA ajudam a reparar esses danos, funcionando como verdadeiros “mecanismos de proteção” contra o surgimento de tumores.

Quando existe uma mutação nesses genes, a capacidade de reparar o DNA diminui, favorecendo o acúmulo de alterações celulares que podem levar ao desenvolvimento do câncer.

Quais cânceres estão associados ao BRCA?

As mutações em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de diversos tumores, principalmente:

• câncer de ovário;
• câncer de mama;
• câncer de trompas;
• câncer primário do peritônio;
• câncer de próstata (especialmente BRCA2);
• câncer de pâncreas.

O risco varia conforme o gene alterado e o histórico individual de cada família.

Todo câncer de ovário é hereditário?

Não.

A maior parte dos casos ocorre de forma esporádica, sem relação com alterações genéticas herdadas.

Nesses casos, o desenvolvimento do tumor está relacionado a uma combinação de fatores, como envelhecimento, alterações adquiridas nas células e fatores ambientais.

Entretanto, devido à frequência relativamente elevada de mutações hereditárias no câncer de ovário epitelial de alto grau, recomenda-se que muitas pacientes sejam avaliadas para investigação genética, independentemente da idade ou da presença de histórico familiar.

Quando o histórico familiar deve levantar suspeita?

Algumas situações aumentam a probabilidade de uma síndrome hereditária.

Os principais sinais de alerta incluem:

• dois ou mais casos de câncer de ovário na família;
• vários casos de câncer de mama, principalmente em idade jovem;
• câncer de mama em homens;
• câncer de ovário antes dos 50 anos;
• uma mesma pessoa com câncer de mama e câncer de ovário;
• múltiplos casos de câncer de próstata de alto risco ou câncer de pâncreas na família;
• familiares com mutação conhecida em BRCA1, BRCA2 ou outros genes relacionados.

Esses sinais indicam a necessidade de avaliação especializada em oncogenética.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é uma consulta especializada destinada a avaliar o risco hereditário de câncer.

Durante essa avaliação, o profissional analisa:

• histórico pessoal de câncer;
• histórico familiar em diferentes gerações;
• idade em que os tumores ocorreram;
• tipos de câncer presentes na família;
• necessidade de testes genéticos;
• impacto dos resultados para outros familiares.

Além de orientar sobre o teste, o aconselhamento ajuda a interpretar corretamente seus resultados e a definir estratégias de acompanhamento.

Quem deve considerar o teste para BRCA?

O teste genético não é indicado para toda a população.

Ele costuma ser recomendado para pessoas com maior probabilidade de apresentar uma mutação hereditária.

Entre as principais situações estão:

Pessoas com câncer de ovário

As diretrizes atuais recomendam que mulheres com câncer epitelial de ovário, trompas de Falópio ou peritônio primário, especialmente os tumores de alto grau, sejam avaliadas para testes genéticos, pois o resultado pode influenciar o tratamento e o acompanhamento dos familiares.

Pessoas com forte histórico familiar

O teste pode ser indicado quando há diversos casos de câncer associados ao BRCA em familiares próximos.

Pessoas com familiares portadores de mutação conhecida

Quando uma mutação já foi identificada na família, outros parentes podem realizar um teste direcionado para verificar se também herdaram essa alteração.

Como é feito o teste genético?

O exame geralmente é realizado por meio de uma amostra de sangue ou saliva.

O laboratório analisa os genes relacionados ao risco hereditário de câncer, incluindo BRCA1 e BRCA2 e, em muitos casos, outros genes associados às síndromes hereditárias.

Os resultados podem identificar:

• ausência de mutações relevantes;
• presença de mutação patogênica;
• variante de significado incerto (VUS), que requer interpretação cuidadosa e, em geral, não modifica isoladamente a conduta clínica.

Por isso, a interpretação deve sempre ser feita por profissionais experientes.

O que acontece se o teste for positivo?

Receber um resultado positivo não significa que a pessoa desenvolverá câncer obrigatoriamente.

O exame indica apenas que existe um risco aumentado em comparação com a população geral.

A partir desse resultado, podem ser adotadas estratégias individualizadas.

Acompanhamento especializado

Inclui consultas regulares e definição do plano de vigilância conforme o risco individual.

Rastreamento de outros cânceres

Mulheres com mutações em BRCA também podem necessitar de acompanhamento específico para câncer de mama.

Cirurgias redutoras de risco

Em mulheres portadoras de mutações em BRCA1 ou BRCA2 que já completaram o planejamento reprodutivo, pode ser recomendada a salpingo-ooforectomia redutora de risco, procedimento que remove as trompas e os ovários e reduz de forma expressiva o risco de câncer de ovário e trompas, além de diminuir o risco de câncer de mama em algumas situações.

A indicação deve ser individualizada após discussão detalhada com a equipe médica.

Tratamento personalizado

Nas pacientes com câncer de ovário, a presença de mutações em BRCA pode influenciar a escolha do tratamento.

Medicamentos conhecidos como inibidores da PARP têm papel importante no tratamento e na manutenção de pacientes selecionadas com mutações em genes envolvidos na reparação do DNA.

Existe rastreamento eficaz para câncer de ovário em mulheres com BRCA?

Essa é uma dúvida muito frequente.

Até o momento, não existe um método de rastreamento que tenha demonstrado reduzir a mortalidade por câncer de ovário, mesmo entre mulheres com alto risco hereditário.

Exames como:

• ultrassonografia transvaginal;
• dosagem do marcador CA-125;

podem ser utilizados em situações específicas, mas possuem limitações importantes e não substituem as estratégias preventivas recomendadas para mulheres de alto risco.

Por isso, a definição da melhor abordagem deve ser feita de forma individualizada.

Além do BRCA, existem outros genes relacionados ao câncer de ovário?

Sim.

Embora BRCA1 e BRCA2 sejam os mais conhecidos, outras síndromes hereditárias também podem aumentar o risco.

Entre elas destaca-se a síndrome de Lynch, causada por alterações em genes responsáveis pela reparação do DNA.

Ela está associada ao aumento do risco de:

• câncer de endométrio;
• câncer colorretal;
• câncer de ovário;
• outros tumores.

Em muitas situações, são utilizados painéis multigênicos, que avaliam simultaneamente diversos genes relacionados ao risco hereditário.

Como reduzir o risco de câncer de ovário hereditário?

As medidas dependem do perfil individual de cada paciente.

Podem incluir:

• aconselhamento genético;
• testes genéticos quando indicados;
• acompanhamento com equipe especializada;
• planejamento da cirurgia redutora de risco no momento adequado;
• manutenção de hábitos saudáveis;
• atenção aos sintomas persistentes, como inchaço abdominal, dor pélvica e saciedade precoce.

A escolha da melhor estratégia deve considerar idade, desejo reprodutivo, histórico familiar e tipo de mutação identificada.

Quando procurar um especialista?

É recomendado procurar avaliação especializada quando houver:

• diagnóstico de câncer de ovário;
• histórico familiar de câncer de ovário;
• vários casos de câncer de mama na família;
• câncer de mama diagnosticado em idade jovem;
• câncer de mama em homens na família;
• familiares com mutação conhecida em BRCA ou outros genes associados;
• dúvidas sobre testes genéticos ou prevenção.

A avaliação por um ginecologista oncológico e, quando indicado, por um especialista em oncogenética permite definir a melhor estratégia para cada paciente e seus familiares.

Conclusão

Embora a maioria dos casos de câncer de ovário não seja hereditária, uma parcela importante está relacionada a mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de desenvolver não apenas câncer de ovário, mas também outros tumores, especialmente o câncer de mama.

Conhecer o histórico familiar, identificar sinais sugestivos de predisposição hereditária e realizar aconselhamento genético quando indicado são etapas fundamentais para o diagnóstico precoce e a prevenção. Em pessoas com mutações confirmadas, estratégias como vigilância especializada, testes para familiares, tratamento personalizado e cirurgias redutoras de risco podem diminuir significativamente a probabilidade de desenvolver a doença ou melhorar os resultados do tratamento.

Se você tem histórico familiar de câncer de ovário, câncer de mama em idade precoce ou recebeu um diagnóstico de câncer ginecológico, converse com um ginecologista oncológico sobre a possibilidade de avaliação genética. Em muitos casos, essa investigação pode beneficiar não apenas você, mas toda a sua família.

Perguntas frequentes (FAQ)

Todo câncer de ovário é hereditário?

Não. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica. No entanto, cerca de 15% a 25% dos cânceres epiteliais de ovário de alto grau estão relacionados a mutações hereditárias, principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2.

Quem deve fazer o teste para BRCA?

O teste é indicado para pessoas com critérios clínicos específicos, como diagnóstico de determinados tipos de câncer de ovário, histórico familiar sugestivo ou presença de mutação conhecida na família. A decisão deve ser tomada após avaliação médica e, idealmente, aconselhamento genético.

Ter uma mutação em BRCA significa que vou desenvolver câncer?

Não. A mutação aumenta o risco, mas não determina que o câncer ocorrerá obrigatoriamente. O acompanhamento adequado permite discutir estratégias de prevenção e redução desse risco.

Homens podem herdar mutações em BRCA?

Sim. Homens e mulheres podem herdar e transmitir mutações em BRCA. Além disso, homens portadores apresentam maior risco para alguns tipos de câncer, como próstata, mama e pâncreas.

O teste genético é feito apenas em quem já teve câncer?

Não. Familiares de pessoas com mutações conhecidas ou indivíduos com forte histórico familiar também podem ser candidatos ao teste, desde que atendam aos critérios definidos pelo especialista.

Existe cura para o câncer de ovário hereditário?

O fato de o câncer estar relacionado a uma mutação hereditária não impede o tratamento. As chances de controle e cura dependem principalmente do estágio da doença no momento do diagnóstico, do subtipo tumoral e da resposta ao tratamento. Além disso, a identificação de mutações em BRCA pode ampliar as opções terapêuticas, incluindo o uso de inibidores da PARP em pacientes elegíveis.

\